سندروم مارفان چيست ؟

بيماري سندرم مارفان يك اختلال ژنتيكي است كه به صورت مادرزادي به وجود مي‌آيد و داراي نوعي اختلال وراثتي است كه باعث افزايش طول استخوان ها و شل شدن عضلات مي‌شود.

به گزارش دكتر نيوز، سندروم مارفان از هر 6000 تولد در يك نفر وجود دارد. اين بيماري در اثر اختلال در ژني كه بر روي كروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ايجاد مي‌شود.

ژن سندروم مارفان در توليد پروتئين خاصي بنام فيبريلين در بافت همبند بدن نقش مهمي دارد. اختلال در توليد اين پروتئين موجب ضعيف شدن بافت همبند مي‌شود و اين ضعف بيشتر خود را در سيستم اسكلتال، قلبي عروقي، چشم و پوست نشان مي‌دهد. وظيفه اين ژن بيان دستورالعمل ساخت فيبريلين است.

سندرم مارفان نوعي اختلال وراثتي است كه در اصل بافت همبندي بدن را هدف قرار مي‌دهد و بيماران مبتلابه اين سندرم داراي استخوان‌هاي بلندتر و عضلاتي شل‌تر از حد طبيعي هستند. در چشم‌ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زيادي به وجود مي‌آيد .

انتقال غالب يك بيماري ژنتيكي به اين مفهوم است كه اگر فردي دچار يك ژن معيوب باشد، فرد آن بيماري را خواهد داشت و نياز به داشتن يك جفت ژن نيست.

اين در حالي است كه در مورد بيماري‌هاي مغلوب فقط هنگامي بيماري ظاهر مي‌شود كه يك جفت ژن معيوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن يك ژن معيوب بيماري در او به‌صورت مخفي خواهد بود. به‌اين‌ترتيب براي ايجاد بيماري‌هاي نظير سندروم مارفان كافي است يكي از والدين اين بيماري را داشته باشد. البته بسياري اوقات والدين سالم هستند و بيماري در اثر جهش ژني به‌صورت اوليه ظاهر مي‌شود.